LA ENFERMEDAD CELÍACA EN EL ADULTO.

La enfermedad celíaca del adulto es un proceso muy frecuente, con una prevalencia media en torno al 1%. Sus manifestaciones clínicas son muy variadas, predominando las formas subclínicas y asintomáticas. Los pacientes acuden a diversos especialistas...

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Libro blanco de la enfermedad celíaca.

Resumen.
1. Introducción.
2. Epidemiología.
3. Repercusión clínica.
4. Enfermedades autoinmunes.
5. Presentaciones clínicas.
6. Alteraciones hematológicas.
7. Manifestaciones cutáneas.
8. Marcadores serológicos.
9. Biopsia duodenal.
10. Incidencia familiar.
11. Factores desencadenantes.
12. Casos de difícil interpretación.
13. Principales diferencias entre la enfermedad celíaca del niño y en el adulto.
14. Bibliografía de consulta.

RESUMEN.

La enfermedad celíaca del adulto es un proceso muyfrecuente, con una prevalencia media en torno al 1%.Sus manifestaciones clínicas son muy variadas,predominando las formas subclínicas y asintomáticas. Lospacientes acuden a diversos especialistas médicos, enfunción de cuáles sean sus síntomas predominantes,frecuentemente extra-digestivos. Presenta una elevadaasociación con diversas enfermedades autoinmunes.Todas estas características la diferencian de las formasinfantiles, que son predominantemente digestivas y conescasos o ausentes procesos autoinmunes asociados.
Presenta, por lo general, un pronóstico excelente, conuna buena respuesta a la dieta sin gluten, que debe sermantenida de forma estricta, de por vida,proporcionando un control eficaz y permanente de lasintomatología digestiva y procesos asociados.

1. INTRODUCCIÓN.

La enfermedad celíaca que originalmente, se pensaba, aparecía sólo raramente en lainfancia, se conoce actualmente como una enfermedad relativamente frecuente quese puede diagnosticar a cualquier edad. Hasta un 20% de pacientes se diagnosticanpor encima de los 60 años. El amplio rango de sus manifestaciones clínicas hace quelos pacientes que la presentan puedan consultar con una amplia variedad de especialistas,tales como médicos gastroenterólogos, endocrinólogos, reumatólogos, hematólogos,cardiólogos, otorrinolaringólogos, neurólogos, ginecólogos, dermatólogos, psicólogos,
psiquiatras y dentistas, además de los pediatras.

Sus características fundamentales incluyen una predisposición genética relacionadacon la presencia de unos marcadores específicos ligados a ciertos antígenos HLA declase II (DQ2 y DQ8) y su desencadenamiento por un factor ambiental omnipresenteen la alimentación como es el gluten, una proteína contenida en la harina procedentede diversos cereales, fundamentalmente el trigo. Su fracción soluble en alcohol, lagliadina, ha sido ampliamente estudiada, pero la mayor parte, si no todas las proteínasderivadas del gluten, son tóxicas para los pacientes celíacos.

De forma dosis-dependiente estas proteínas inducen un proceso inflamatorio, no sóloa nivel del intestino, sino en diversos órganos, y su retirada permanente de la dieta originauna regresión completa del proceso.

2. EPIDEMIOLOGÍA.

A través de estudios sero-epidemiológicos realizados en diversos países europeos y tambiénen Estados Unidos, se estima que la prevalencia actual de la EC está situada alrededordel 1% de la población y que puede haber por cada caso diagnosticado entre 5-15 casos no diagnosticados, por lo que está claramente infraestimada a nivel mundial.

Se observa, sin embargo, una tendencia a un mayor número de diagnósticos en las últimas décadas, debido no sólo a un mejor conocimiento de la enfermedad y a unmayor índice de sospecha, sino también a la disponibilidad de mejores marcadores serológicos,y a una mayor realización de biopsias duodenales en el curso de endoscopiasdigestivas altas, indicadas por diversos motivos.

3. REPERCUSIÓN CLÍNICA.

La EC sintomática en su clásica presentación digestiva se asocia con una morbilidadsignificativa relacionada con la pérdida de peso, diarreas, enfermedad ósea metabólica,anemia y astenia.

Su repercusión general en las formas silentes es menos clara; sin embargo, estos pacientespresentan manifestaciones ocultas, entre las que se incluyen una masa óseadisminuida y deficiencias de hierro y ácido fólico. También se asocia en mayor medida con diversas enfermedades autoinmunes (EA) que, con frecuencia, tienen mayor importanciaclínica que la propia EC.

La mortalidad asociada con ésta se encuentra aumentada, y es 2-4 veces superior a lade la población general, relacionada principalmente con una asociación aumentadacon diversos tumores malignos de diferente localización, principalmente digestivos.

4. ENFERMEDADES AUTOINMUNES.

Si la EC se trata de un proceso inflamatorio con respuesta autoinmune secundariaasociada, o si se trata de una enfermedad autoinmune primaria inducida por un factorexógeno conocido, es una cuestión que actualmente es muy debatida.

Los procesos autoinmunes asociados con la EC son unas 10 veces más frecuentes queen la población general. Entre ellos se incluyen los siguientes: Diabetes mellitus insulino-dependiente (Tipo 1), enfermedades tiroideas (hipo e hipertiroidismo), síndrome deSjögren, enfermedad de Addison, enfermedades hepáticas autoinmunes (hepatitis autoinmune,cirrosis biliar primaria y colangitis autoinmune), miocardiopatía dilatada, artritisreumatoide y diversos procesos neurológicos. Cuandoambos procesos coinciden en un mismo paciente, la EC escon frecuencia silente, ya que el proceso autoinmune sediagnostica primero.

La frecuente asociación de diversos procesos autoinmunescon la EC se piensa que es debida a que ambas compartenuna misma base genética (alelos del sistema HLA) y a la existenciade mecanismos inmunológicos comunes. Existen variaslíneas de evidencia que atribuyen al papel que la enfermedadcelíaca representa como principal factor causal para el desarrollo y aparición dediversas enfermedades autoinmunes. Estos datos sugieren que la prevalencia de EA serelaciona con la duración de la exposición al gluten, ya que los niños diagnosticadosantes de los 2 años no suelen presentar una incidencia aumentada de procesos autoinmunes.Varias EA pueden mejorar con una dieta sin gluten, incluyendo diversosprocesos neurológicos, cardíacos, reumáticos y renales. Los resultados de distintos estudiossugieren que diversas EA podía ser evitadas a través de una diagnóstico tempranode la EC y en aquellos pacientes con EA establecidas, la instauración de unaDSG puede ofrecer un mejor control y una mejoría de sus sintomatología.

5. PRESENTACIONES CLÍNICAS.

La presentación clínica de la EC depende de la edad del paciente, grado de sensibilidadal gluten del paciente y cantidad de gluten que se ingiere en la dieta, junto conotros factores no bien conocidos, y es tremendamente variable.

Existe un amplio espectro de formas digestivas. La forma clásica se caracteriza por lapresencia de hinchazón abdominal, diarreas, dolor abdominal y agotamiento. Algunosindividuos pueden no presentar síntomas en absoluto y entonces se denomina “EC silente”. Ello justifica en gran parte, que posiblemente haya 10 veces más pacientescelíacos que los que están actualmente diagnosticados (iceberg celíaco). Aunque ladiarrea era considerada casi como un síntoma obligado, en el adulto no ocurre así,pues hasta un 50% de pacientes presentan estreñimiento predominante, y en muchas
ocasiones, muy rebelde a todo tipo de tratamientos empleados. Es también convenienterecordar que hasta un 30% de los celíacos presentan signos de sobrepesoevidente al momento del diagnóstico.

Es muy frecuente que los celíacos presenten una triada sintomática característica queincluye la presencia de síntomas respiratorios, cutáneos y digestivos.

Existen múltiples enfermedades asociadas y grupos de riesgo bien definidos (Tabla I).Las manifestaciones son muy variadas y polimorfas expresadas gráficamente.

6. ALTERACIONES HEMATOLÓGICAS.

Las alteraciones analíticas en el hemograma son muy frecuentes, y entre ellas, lapredominante es la presencia de anemia ferropénica crónica, generalmente moderada,pero refractaria generalmente al tratamiento sustitutivo con hierro oral. Otraalteración muy frecuente es la presencia de leucopenia, que es también muy frecuente,acompañada o no de trombopenia. Ambas tienen un origen inmunológicopor hiperesplenismo funcionante y son totalmente reversibles al cabo de unos mesesde seguimiento de una dieta sin gluten. Un hallazgo analítico muy habitual es el encontraruna ferropenia crónica acompañada de disminución del índice de saturaciónde transferrina y de los niveles séricos de ferritina, como consecuencia de la disminuciónde los depósitos corporales de hierro.

7. MANIFESTACIONES CUTÁNEAS.

La presencia de lesiones cutáneas tipo dermatitis herpetiforme, caracterizadas por lapresencia de vesículas, costras y fisuras localizadas en la superficie extensora de las extremidades,pero también en palmas de las manos, planta de los pies, cuero cabelludo,acompañadas de intenso prurito, aparecen en 1 de cada 4 pacientes celíacos (un25%) y son tan características que son consideradas como la EC cutánea y la “tarjetade visita” de presentación del paciente celíaco.

8. MARCADORES SEROLÓGICOS.

De los estudios analíticos se utilizan de forma rutinaria los anticuerpos anti-transglutaminasatisular (ATTG) de tipo IgA que se determinan por ELISA y muestran una elevada sensibilidad y especificidad (80-95%), y se prefieren a los anticuerposanti-endomisio (EMA) ya que éstos se estudian mediante inmuno-fluorescencia yanalizan el mismo sustrato, que es la transglutaminasa tisular (TTG) del tipo 2, porlo que presentan la misma fiabilidad diagnóstica, y puesto que su determinaciónes engorrosa y cara, hacen que sólo se determinen estos últimos en la práctica clínicahabitual.

9. BIOPSIA DUODENAL.

Los hallazgos de la biopsia duodenal deben ser interpretados con detalle, por unpatólogo experto e interesado en el diagnóstico de esta enfermedad, siguiendo loscriterios de Marsh modificados, que clasifica esta enfermedad en 4 tipos o estadíos.Las biopsias habitualmente se toman por endoscopia y es conveniente enviar de 4 a 6 muestras bien orientadas, ya que se trata muchas veces de lesiones irregularesy de distribución parcheada. El abordaje diagnóstico más empleado y recomendado,por tanto, es el que se indica en la Figura 1.

10. INCIDENCIA FAMILIAR.

Ante todo caso diagnosticado recientemente de EC se debe realizar un estudio dedespistaje sistemático a todos los familiares de primer grado, ya que presentan unriesgo elevado de padecerla, incluso de forma subclínica, con una prevalencia mediaen torno al 12%, y los de segundo grado también tienen mayor grado deafectación que la población general. Los gemelos monocigóticos presentan una
concordancia elevada, en torno al 75%, mientras en los dicigóticos la frecuenciaencontrada no difiere de la observada en los familiares de primer grado (10-15%),lo que pone de manifiesto la existencia de una fuerte influencia genética relacionadacon la presencia de esta enfermedad.

11. FACTORES DESENCADENANTES.

El comienzo de la enfermedad puede estar relacionado con un episodio de agudizaciónextrínseco, tal como un episodio de gastroenteritis aguda (GEA), un viaje alextranjero (especialmente a países tropicales), estrés o cualquier cirugía.

Los pacientes denominados “funcionales” con dispepsia no ulcerosa o síndrome decolon irritable, cumpliendo los criterios clínicos Roma II, tienen la posibilidad de ser realmentecelíacos en un 10 - 20% de los casos.

12. CASOS DE DIFÍCIL INTERPRETACIÓN.

Para la confirmación diagnóstica ante casos dudosos, existen varias posibles estrategiasa pactar de acuerdo con las preferencias del paciente y su familia. Entreellas, señalaremos las siguientes:

- Repetición de la serología y analítica de forma periódica.
- Realizar un estudio completo familiar.
- Volver a hacer una nueva endoscopia con tomas de biopsia (menos aceptada).
- Hacer un tratamiento de prueba con DSG durante 6 meses, observando larespuesta clínica, así como los cambios analíticos y serológicos.

13. PRINCIPALES DIFERENCIAS ENTRE LA ENFERMEDAD CELÍACA DEL NIÑO Y EN EL ADULTO.

La presentación clínica “clásica” en los niños se caracteriza por síntomas digestivos frecuentes,con náuseas, vómitos, dolor abdominal, diarreas y pérdida de peso.

Las formas de presentación en el adulto son frecuentemente “atípicas”, caracterizadas por síntomas gastrointestinales vagos, acompañados de deficiencia crónica de hierro(con o sin anemia) o alteraciones bioquímicas inespecíficas.

Así, en un estudio reciente realizado en nuestro país por Llorente y cols. del Hospitalde Móstoles, en Madrid, comparando los hallazgos clínicos y analíticos en 252 pacientescon EC, encontraron mayor prevalencia de formas típicas entre los niños celíacos(67% frente a un 14,3% en adultos), confirmando de forma clara las grandes diferenciasclínicas en presentación en niños y adultos.

Otro rasgo diferencial es que en los adultos son mucho más frecuentes las formassilentes y oligosintomáticas, así como una mucho mayor frecuencia de enfermedadesautoinmunes, que en la mayor parte de los estudios alcanza marcadas diferenciascon valores muy significativos del orden de (p<0.001).

14. BIBLIOGRAFÍA DE CONSULTA.

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Autora:

Luis Rodrigo Sáez.
Servicio de Digestivo.
Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo.

Fuente:

inutcam (Instituto de Nutrición y Trastornos Alimentarios).